clinvar-database
Consulte o NCBI ClinVar para obter o significado clínico das variantes. Pesquise por gene/posição, interprete as classificações de patogenicidade, aceda via API E-utilities ou FTP, anote VCFs, para medicina genómica.
- Skills
- Científico
- 14
Para que serve e como usar
Uma skill que ensina o Claude Code a executar bem tarefas de científico. É conhecimento empacotado que o modelo passa a usar sempre que for relevante.
- Instale a skill (comando acima).
- No Claude Code, descreva o que precisa - a skill ativa-se sozinha quando o contexto encaixa.
- Não precisa de decorar comandos: fala em linguagem natural e a skill faz o resto.
Instalar (Claude Code)
mkdir -p .claude/skills/clinvar-database && curl -fsSL https://doutorai.pt/data/lib/skills__clinvar-database.md -o .claude/skills/clinvar-database/SKILL.mdCole este comando no terminal, na pasta do seu projeto, e o componente é instalado automaticamente.
Conteúdo
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name: clinvar-database
description: "Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine."
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# ClinVar Database
## Overview
ClinVar is NCBI's freely accessible archive of reports on relationships between human genetic variants and phenotypes, with supporting evidence. The database aggregates information about genomic variation and its relationship to human health, providing standardized variant classifications used in clinical genetics and research
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