clinical_significance

O ClinVar utiliza terminologia padronizada para descrever o significado clínico de variantes genéticas. A compreensão destas classificações é fundamental para interpretar relatórios de variantes e tomar decisões informadas de investigação o

Skills
Científico
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Para que serve e como usar

Uma skill que ensina o Claude Code a executar bem tarefas de científico. É conhecimento empacotado que o modelo passa a usar sempre que for relevante.

Instale a skill (comando acima).
No Claude Code, descreva o que precisa - a skill ativa-se sozinha quando o contexto encaixa.
Não precisa de decorar comandos: fala em linguagem natural e a skill faz o resto.

Instalar (Claude Code)

mkdir -p .claude/skills/clinical-significance && curl -fsSL https://doutorai.pt/data/lib/skills__clinical-significance.md -o .claude/skills/clinical-significance/SKILL.md

Cole este comando no terminal, na pasta do seu projeto, e o componente é instalado automaticamente.

Conteúdo

ENPT

# ClinVar Clinical Significance Interpretation Guide

## Overview

ClinVar uses standardized terminology to describe the clinical significance of genetic variants. Understanding these classifications is critical for interpreting variant reports and making informed research or clinical decisions.

## Important Disclaimer

**ClinVar data is NOT intended for direct diagnostic use or medical decision-making without review by a genetics professional.** The interpretations in ClinVar represent submitted data from various sources and should be evaluated in the context of the specific patient and clin

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